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一次花费近两千报告结果看不懂

商业化基因筛查靠谱吗

2019-11-29 作者: 王雅洁 来源: 经济导报
  ◆导报记者 王雅洁        

  进入冬季,细菌、病毒性感冒小高潮已然来临,近期济南多家医院儿童门诊均人满为患。在山东省立医院的儿童门诊大厅,经济导报记者就遇到了给儿子咨询检查结果的济南市民张女士。
  值得注意的是,张女士手中拿的既不是采血报告单,也非CT影像,而是一份《基因分析报告》。面对经济导报记者的疑惑,张女士也搞不清花她近两千元听信某医院推荐后做的商业基因筛查能不能帮上忙。张女士遂选择向医学专家咨询。
  “今年儿子得了一次乙型流感脑炎,发病时孩子出现了短暂晕厥,加上之前还有过两次高热惊厥史,住院后管床医生就推荐做个基因筛查,当时只说是自费的。”张女士回忆,刚住进省城的一家三甲医院时,由于暂时未查出病因,全家人都很紧张,医生一说要做检查,想都没想就赶忙答应了。
  “抽血前,一位非医护人员、且推销员模样的小伙过来收费,我才恍然明白原来是外面的商业机构来做这个基因筛查。”张女士表示,简单转账后,小伙开具了一张简易收据。收据上的落款是“北京迈基诺基因科技股份有限公司”(下称“迈基诺基因”)。
  经济导报记者查询发现,迈基诺基因成立于2011年,曾于2016年12月登陆新三板。在挂牌不足两年后的2018年7月该公司摘牌退市。
  据张女士介绍,其实孩子只住了五六天就好了,医生很快就确诊为“一过性的乙型流感病毒性脑炎”。不过,基因筛查报告出来是在一个月以后了,结果直接邮寄到了张女士的家里。
  “基因筛查报告太专业,咱非医学出身的老百姓除了能看懂上面写的(孩子)‘未发现与受检者临床表现高度相关的基因变异,其他父母相关的基因变异结果除了有点吓人,也根本看不懂。”张女士认为,花了近两千元换来了几张报告和一堆专业术语,连个解释服务都没有。
  “当时推荐做检查的医生和迈基诺的工作人员只在‘推荐’‘收费’环节露了脸,此后再无联系,这样专业的基因筛查也未免显得太不专业、太不值这个价了。”对于这次被推荐基因筛查的经历,张女士略感气愤。
  11月28日,她拿着这份基因分析报告来到山东省立医院,自费挂了一位在山东省内颇有名望的小儿神经科专家。这位小儿神经科专家告诉她:“现在做这类的基因筛查,很多时候都会查出问题的,而且是不查则已查出来吓一跳。对于这类筛查,我一般不推荐。”
  在这位医学专家看来,基因筛查对于部分类别病情的指导意义目前较为有限,具体病情主要还是应根据病人的身体发育、智力情况、发病症状来判断。
  “基因筛查商业化由来已久,各机构也已‘混战’多年,较为成熟的就是肿瘤方面的基因检测。”有卫生医疗业内人士向经济导报记者透露目前商业化的基因检测未纳入医保报销,在技术评估、注册认证、一致性评价、基因数据归属及保密等方面均有待规范,亟待监管。